O trabalho do laboratório com organoides de Rett contribuiu para o desenvolvimento do Daybue (trofinetida) — primeiro tratamento aprovado pela FDA para essa síndrome. Um segundo ensaio clínico, baseado em antivirais testados em organoides, está atualmente em andamento.

Em organoides de pacientes, o laboratório demonstrou que uma terapia gênica corrigia as alterações neuronais. A FDA aprovou o ensaio clínico lançado pela Mahzi Therapeutics em 2026 — primeira terapia gênica desenvolvida a partir de organoides a entrar em ensaio clínico para uma doença rara.

O laboratório estudou em organoides corticais as disfunções neuronais ligadas às mutações do gene CDKL5, contribuindo para a identificação de alvos terapêuticos para essa síndrome rara associada a epilepsia grave de início precoce.

Organoides criados a partir de células de crianças autistas revelaram que a gravidade dos sintomas está ligada a uma superprodução neuronal desde o estágio embrionário — organoides superativos produzindo neurônios em excesso e mal conectados. Uma descoberta que abre caminho para biomarcadores precoces e alvos terapêuticos.

Em 2016, o laboratório forneceu a primeira prova experimental direta de que o vírus Zika causa microcefalia — publicada na Nature. O laboratório foi além: medicamentos antivirais foram testados diretamente nos organoides infectados e demonstraram proteção contra danos neurológicos. Da prova de causalidade ao teste de tratamento — no mesmo modelo.

A síndrome de Williams é causada por uma deleção cromossômica rara (7q11.23) que leva a distúrbios cognitivos e neurológicos específicos. O Muotri Lab criou um modelo celular dedicado, permitindo pela primeira vez o estudo das bases moleculares e celulares dessa anomalia diretamente em tecido humano.

A síndrome 8p é uma anomalia cromossômica rara sem tratamento. O Muotri Lab criou organoides cerebrais a partir das células de pacientes e identificou alterações neuronais específicas — invisíveis de outra forma — diretamente nos mini-cérebros. Uma anomalia cromossômica complexa, modelada, analisada, e pistas biológicas concretas emergindo.

Os organoides enviados à ISS sofrem envelhecimento celular acelerado, reproduzindo mecanismos até então inacessíveis em laboratório. O Muotri Lab aproveita esse fenômeno para modelar o Alzheimer e testar tratamentos em organoides com sinais de neurodegeneração — uma abordagem inédita em escala mundial.

Nenhuma pesquisa com organoides existe ainda para o PKS — em nenhuma parte do mundo. A partir das células de Giulia e de outras duas crianças afetadas, o laboratório criará mini-cérebros portando a anomalia cromossômica real. Objetivo: compreender os mecanismos biológicos do PKS e testar medicamentos e moléculas capazes de corrigir as alterações observadas. Este é o primeiro passo rumo a um tratamento.