Uma pesquisa pronta para começar. Uma corrida contra o tempo.
Em busca de tratamentos para a síndrome de Pallister-Killian.
Pela Giulia e por todas as crianças que vivem com a síndrome de Pallister-Killian.
Giulia tem a síndrome de Pallister-Killian, uma condição genética rara para a qual ainda não existe um tratamento específico.
Em parceria com uma equipe de pesquisadores especializados, queremos criar modelos cerebrais a partir de células de crianças com PKS para estudar a síndrome e testar possíveis abordagens terapêuticas.
O plano de pesquisa está definido. O laboratório está pronto.
Agora precisamos reunir os recursos necessários para iniciar a primeira fase do programa.
Por que o Project PKS existe
O projeto nasceu da história da Giulia, mas a pesquisa foi pensada para beneficiar todas as crianças com PKS.
Decidimos não esperar
Quando Giulia recebeu o diagnóstico, descobrimos que havia pouquíssimas pesquisas voltadas aos mecanismos biológicos da síndrome de Pallister-Killian — e menos ainda programas dedicados à busca de tratamentos.
Foi então que decidimos agir.
Em parceria com pesquisadores especializados, desenvolvemos um programa científico para criar os modelos necessários para estudar como o PKS afeta as células neurais em desenvolvimento e testar possíveis estratégias terapêuticas.
Este projeto nasceu da história da Giulia, mas seus resultados poderão beneficiar crianças e famílias afetadas pelo PKS em diferentes partes do mundo.
Fotos da Giulia
Algumas imagens para conhecer a Giulia.
Primeira fase: compreender e testar
Os organoides cerebrais são pequenos modelos celulares cultivados em laboratório a partir de células de pacientes. Eles permitem estudar determinadas etapas do desenvolvimento neural e os efeitos biológicos do PKS.
Criar os modelos
Reprogramar células de três crianças para gerar células-tronco e, a partir delas, produzir organoides cerebrais.
Observar
Estudar o desenvolvimento, a organização e o funcionamento das células nervosas.
Comparar
Comparar os modelos de PKS com modelos-controle para identificar alterações associadas à síndrome.
Medir
Definir marcadores biológicos que permitam avaliar objetivamente os efeitos observados.
Testar
Testar compostos e diferentes abordagens científicas para identificar as opções mais promissoras.
Os resultados esperados
Esta primeira fase foi planejada para transformar o conhecimento ainda limitado sobre o PKS em resultados concretos que possam orientar a busca por tratamentos.
Identificar os principais mecanismos biológicos
Determinar quais alterações biológicas têm maior impacto sobre as células nervosas afetadas pelo PKS.
Identificar alvos e possíveis abordagens terapêuticas
Identificar genes, proteínas ou mecanismos que possam se tornar alvos de uma intervenção terapêutica.
Selecionar as abordagens mais promissoras
Comparar os efeitos das diferentes estratégias testadas para determinar quais merecem ser aprofundadas.
Sua doação ajuda a lançar a primeira fase
As doações do público fazem parte de uma mobilização mais ampla, que também envolve empresas, fundações e grandes doadores. Cada contribuição ajuda a aproximar o projeto de seu lançamento.
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Você também pode ajudar de outras formas
Doar não é a única forma de fazer o Project PKS avançar. Você pode:
- apresentar o projeto à sua empresa ou a uma fundação;
- nos colocar em contato com alguém que possa ajudar;
- organizar uma campanha de arrecadação ou um evento beneficente;
- apresentar o projeto a uma pessoa que possa apoiá-lo ou abrir novas portas.
Às vezes, uma apresentação para a pessoa certa pode fazer toda a diferença.
Quem está por trás do projeto
Acreditamos que a confiança deve se basear em informações verificáveis. Os dados científicos, as informações administrativas e as atualizações do projeto serão publicados no site.
O laboratório
O programa foi concebido com uma equipe especializada em organoides cerebrais e doenças neurológicas raras.
Conhecer o laboratório parceiro ›A associação
O Project PKS é uma associação francesa sem fins lucrativos. Suas informações administrativas são publicadas no site.
Ver as informações ›Transparência e atualizações
Publicaremos os avanços da pesquisa, os recursos destinados ao programa e as etapas concluídas à medida que o projeto avançar.
Para as famílias afetadas pelo PKS
Este projeto tem como objetivo avançar a pesquisa sobre a síndrome de Pallister-Killian e criar novas possibilidades para as crianças afetadas. Ele nasceu da história da Giulia, mas faz parte de um esforço científico coletivo. As famílias que quiserem acompanhar o programa, contribuir com a pesquisa ou compartilhar informações úteis podem entrar em contato diretamente conosco.
Você pode nos escrever diretamente:
Sobre o Project PKS
Uma associação francesa criada para lançar e financiar pesquisas dedicadas à síndrome de Pallister-Killian.
Nossa missão
O Project PKS existe para lançar e financiar pesquisas dedicadas especificamente à síndrome de Pallister-Killian.
Nosso objetivo é identificar os mecanismos biológicos por trás dos efeitos do PKS, determinar quais alvos podem ser abordados e testar possíveis estratégias terapêuticas em modelos desenvolvidos a partir de células de crianças com a síndrome.
Nossa ambição é clara: transformar o que aprendemos sobre o PKS em pistas terapêuticas concretas e novas possibilidades para as crianças.
Informações administrativas
Como a associação foi criada recentemente, ela ainda não concluiu seu primeiro exercício financeiro. As informações financeiras serão publicadas após o primeiro encerramento contábil.