Una campaña real. Una carrera contra el tiempo.
Juntos por Giulia
Y por todos los niños afectados por el síndrome de Pallister-Killian.
Project PKS — Investigación sobre el síndrome de Pallister-Killian
Nuestra hija está afectada por el síndrome de Pallister-Killian (PKS), una enfermedad genética rara. Hoy en día, no existe ningún tratamiento curativo — pero existe una oportunidad concreta: lanzar una investigación científica basada en modelos celulares del cerebro humano, desarrollados a partir de células de pacientes, para comprender mejor la enfermedad y explorar estrategias terapéuticas de forma rigurosa y segura.
Para que esta oportunidad científica pueda convertirse en una investigación concreta, es necesario reunir la financiación de la fase inicial.
🎯 Objetivo de la campaña: 500 000 USD
➡️ Financiación de la fase inicial del programa de investigación (tres niños incluidos en esta primera etapa)
El protocolo científico está definido.
El laboratorio asociado está listo.
La investigación puede comenzar.
La lucha de Giulia contra el PKS
Este vídeo explica nuestra lucha y la urgencia de lanzar una investigación científica dedicada al PKS.
Por qué existe este proyecto
Podría pensarse que las enfermedades raras afectan a pocas personas. En realidad, afectan a millones de pacientes en todo el mundo.
Existen hoy más de 6 000 enfermedades raras, que representan a más de 300 millones de personas a escala mundial. En muchos casos, tienen un gran impacto en la calidad de vida, con trastornos motores, sensoriales o intelectuales.
En los últimos años, la investigación biomédica ha permitido avances importantes. Pero para muchas enfermedades raras, el conocimiento sigue siendo limitado y las opciones terapéuticas siguen siendo insuficientes.
Hacer avanzar la investigación requiere tiempo, método y proyectos específicos, capaces de transformar situaciones individuales en avances colectivos.
En ese espíritu se enmarca este proyecto.
Para Giulia — y para millones de otros niños — el tiempo importa. Cada mes sin investigación es un mes sin respuesta.
Fotos de Giulia
Algunas imágenes para conocer un poco mejor a Giulia.
Diagnóstico: Pallister-Killian (PKS)
Comprender mejor el PKS es un paso esencial para hacer avanzar la investigación, abrir nuevas perspectivas y beneficiar al conjunto de los niños afectados por esta enfermedad.
🧬 Diagnóstico — Síndrome de Pallister-Killian (PKS)
El síndrome de Pallister-Killian (PKS) es una enfermedad genética rara causada por una anomalía cromosómica en mosaico (tetrasomía 12p).
Aparece en forma de mosaico, lo que significa que solo algunas células presentan la anomalía. Esto hace que el diagnóstico sea más difícil y explica por qué cada niño puede verse afectado de forma diferente.
Giulia presenta una afectación global del desarrollo, que incluye retrasos motores, hipotonía, ausencia de lenguaje y dificultades de interacción social.
En otros niños, el síndrome puede ir acompañado de manifestaciones más complejas, como malformaciones congénitas o trastornos neurológicos graves. Por el contrario, algunas formas pueden ser más moderadas, lo que ilustra la gran variabilidad del síndrome de Pallister-Killian.
🧠 Por qué esta investigación es necesaria
Aunque el síndrome de Pallister-Killian ya ha sido objeto de investigaciones científicas, estas siguen siendo mayoritariamente descriptivas y rara vez orientadas a evaluar estrategias terapéuticas.
Hasta la fecha, la atención se basa esencialmente en cuidados de apoyo, sin una acción dirigida a los mecanismos biológicos de la enfermedad.
Esta investigación tiene como objetivo llenar un vacío científico, desarrollando un modelo funcional de la enfermedad que permita estudiar sus mecanismos y explorar, de manera rigurosa, posibles vías terapéuticas.
Investigación con organoides cerebrales
Los organoides son modelos del cerebro humano desarrollados a partir de células de pacientes, que reflejan de manera fiel características celulares del cerebro del niño, permitiendo estudiar los mecanismos de la enfermedad y evaluar estrategias científicas de forma rigurosa y segura.
🔬 El programa de investigación
El desarrollo de un enfoque científico para una enfermedad genética rara es un proceso progresivo, estructurado en etapas sucesivas y orientado por los resultados científicos obtenidos en cada fase.
El programa comienza con la creación de organoides cerebrales, modelos del cerebro humano desarrollados a partir de células de tres niños afectados por PKS, entre ellos Giulia. Estos modelos reproducen la anomalía genética de la enfermedad y permiten estudiar, en laboratorio, el funcionamiento celular del cerebro afectado.
A partir de estos organoides, los investigadores analizan los mecanismos biológicos y neurológicos del PKS, con el fin de comprender cómo se desarrollan las células, cómo se comunican y dónde aparecen las alteraciones relacionadas con la enfermedad.
Después se identifican marcadores medibles (actividad celular, expresión génica, organización de las neuronas), que permiten comparar los efectos observados de manera científica.
El programa incluye finalmente la evaluación de estrategias científicas directamente sobre estos organoides, en particular la modulación de procesos biológicos alterados y la evaluación de sustancias y enfoques ya descritos por la ciencia, con el fin de analizar sus efectos biológicos y funcionales.
💰 Presupuesto y visión a largo plazo
El presupuesto de 500 000 USD corresponde a la fase inicial del programa de investigación.
Permite iniciar los trabajos experimentales, producir los primeros resultados científicos y determinar las posibles etapas siguientes del programa.
Hasta la fecha, el coste global estimado para llevar este programa hasta una eventual aplicación clínica se sitúa entre 5 y 6 millones de dólares, estructurados en etapas sucesivas, en función de los resultados científicos obtenidos.
La continuación del programa dependerá exclusivamente de los resultados científicos obtenidos durante la fase inicial.
Donaciones
Cada donación contribuye directamente a acelerar la investigación.
Si hoy no puede donar, compartir ya supone una gran diferencia.
Los fondos recaudados están destinados al lanzamiento de la fase inicial del programa de investigación presentado en este sitio.
Project PKS es una asociación francesa sin ánimo de lucro, registrada conforme a la ley de 1901. Las actualizaciones sobre el avance del proyecto se publicarán en los canales oficiales.
¿No puedes hacer una donación hoy?
Compartir ya es una forma de ayudar. Envía este proyecto a 5 personas — así es como una campaña gana fuerza.
Tu apoyo no se limita a donar: compartir y seguir el proyecto ya marca una verdadera diferencia.
Asociación
Project PKS es una asociación sin ánimo de lucro registrada en Francia, regida por la ley de 1901.
Su misión es financiar, estructurar y acelerar programas de investigación científica dedicados al síndrome de Pallister-Killian (PKS), con el fin de explorar posibles estrategias terapéuticas.
La asociación centra exclusivamente su acción en la financiación y la organización de proyectos científicos dedicados al PKS.
No tiene vocación de ofrecer acompañamiento médico o social, ni un servicio de conexión entre familias. Sin embargo, respondemos con mucho gusto a las familias afectadas que deseen contribuir al proyecto o compartir información útil para la investigación.
Para las familias afectadas por el PKS
Este proyecto tiene como objetivo hacer avanzar la investigación sobre el síndrome de Pallister-Killian y abrir perspectivas para todos los niños afectados. Nació de una historia personal — la de Giulia — pero forma parte de un enfoque colectivo y científico. Si usted es una familia afectada y desea participar o contribuir, estaremos encantados de ponernos en contacto con usted.
Puede escribirnos directamente: