Un programa de investigación listo para comenzar. Una carrera contra el tiempo.
Buscar tratamientos para el síndrome de Pallister-Killian.
Por Giulia y por todos los niños que viven con el síndrome de Pallister-Killian.
Giulia tiene el síndrome de Pallister-Killian, una enfermedad genética rara para la que todavía no existe un tratamiento específico.
En colaboración con un equipo científico especializado, queremos crear modelos cerebrales a partir de células de niños con PKS para estudiar la enfermedad y probar posibles estrategias terapéuticas.
El plan de investigación está definido. El laboratorio está listo.
Ahora necesitamos la financiación para poner en marcha la primera fase del programa.
Por qué existe Project PKS
Este proyecto nació de la historia de Giulia, pero la investigación está pensada para beneficiar a todos los niños con PKS.
Decidimos no esperar
Cuando Giulia recibió el diagnóstico, descubrimos que había muy poca investigación centrada en los mecanismos biológicos del síndrome de Pallister-Killian, y aún menos programas dedicados a buscar tratamientos.
Fue entonces cuando decidimos actuar.
Junto con investigadores especializados, desarrollamos un programa científico para crear los modelos necesarios para estudiar cómo afecta el PKS a las células neurales en desarrollo y probar posibles estrategias terapéuticas.
Este proyecto nació de la historia de Giulia, pero sus resultados podrían beneficiar a todos los niños y familias afectados por el PKS.
Fotos de Giulia
Algunas imágenes para conocer a Giulia.
Primera fase: comprender y probar
Los organoides cerebrales son pequeños modelos celulares cultivados en laboratorio a partir de células de pacientes. Permiten estudiar determinadas etapas del desarrollo neural y los efectos biológicos del PKS.
Crear los modelos
Reprogramar células de tres niños para obtener células madre y, a partir de ellas, generar organoides cerebrales.
Observar
Estudiar cómo se desarrollan, se organizan y funcionan las células neurales.
Comparar
Comparar los modelos de PKS con modelos de control para identificar las alteraciones asociadas al síndrome.
Medir
Identificar marcadores biológicos medibles que permitan evaluar de forma objetiva los efectos observados.
Probar
Probar compuestos y diferentes estrategias científicas para identificar las opciones más prometedoras.
Resultados esperados
Esta primera fase está diseñada para transformar el conocimiento todavía limitado sobre el PKS en resultados concretos que puedan orientar la búsqueda de tratamientos.
Identificar los principales mecanismos biológicos
Determinar qué alteraciones biológicas tienen un mayor impacto en las células nerviosas afectadas por el PKS.
Identificar dianas y posibles estrategias terapéuticas
Identificar genes, proteínas o mecanismos que puedan convertirse en dianas terapéuticas.
Seleccionar las estrategias más prometedoras
Comparar los efectos de las distintas estrategias probadas para determinar cuáles merecen profundizarse.
Tu donación ayuda a lanzar la primera fase
Las donaciones particulares forman parte de una estrategia de financiación más amplia, que también incluye empresas, fundaciones y grandes donantes. Cada contribución ayuda a acercar el proyecto a su puesta en marcha.
🔒 Pago seguro mediante Stripe · Tarjeta · Apple Pay · Google Pay · SEPA según elegibilidad
Tu donación contribuye a financiar el programa de investigación.
Donar vía PayPal
También puedes ayudar de otras maneras
Donar no es la única forma de hacer avanzar Project PKS. Puedes:
- presentar el proyecto a tu empresa o a una fundación;
- ponernos en contacto con alguien que pueda ayudar;
- organizar una campaña de recaudación o un evento solidario;
- presentar el proyecto a una persona que pueda apoyarlo o abrir nuevas puertas.
A veces, presentar el proyecto a la persona adecuada puede marcar la diferencia.
Quién está detrás del proyecto
Creemos que la confianza debe basarse en información verificable. La información científica, los datos administrativos y las actualizaciones del proyecto se publicarán en el sitio.
El laboratorio
El programa se diseñó con un equipo especializado en organoides cerebrales y enfermedades neurológicas raras.
Conocer el laboratorio colaborador ›La asociación
Project PKS es una asociación francesa sin ánimo de lucro. Su información administrativa se publica en el sitio.
Ver la información ›Transparencia y actualizaciones
Publicaremos los avances de la investigación, los fondos destinados al programa y los hitos alcanzados a medida que avance el proyecto.
Para las familias afectadas por el PKS
Este proyecto tiene como objetivo impulsar la investigación sobre el síndrome de Pallister-Killian y crear nuevas posibilidades para los niños afectados. Nació de la historia de Giulia, pero forma parte de un esfuerzo científico colectivo. Las familias que quieran seguir el programa, contribuir a la investigación o compartir información útil pueden ponerse en contacto directamente con nosotros.
Puedes escribirnos directamente:
Sobre Project PKS
Una asociación francesa creada para poner en marcha y financiar investigaciones dedicadas al síndrome de Pallister-Killian.
Nuestra misión
Project PKS existe para lanzar y financiar investigaciones dedicadas específicamente al síndrome de Pallister-Killian.
Nuestro objetivo es identificar los mecanismos biológicos responsables de los efectos del PKS, determinar qué dianas podrían abordarse y probar posibles estrategias terapéuticas en modelos desarrollados a partir de células de niños con el síndrome.
Nuestra ambición es clara: convertir lo que aprendamos sobre el PKS en líneas terapéuticas concretas y nuevas posibilidades para los niños.
Información administrativa
Como la asociación se creó recientemente, todavía no ha cerrado su primer ejercicio. La información financiera se publicará tras el cierre de las primeras cuentas anuales.