Une recherche prête à commencer. Une course contre le temps.
Rechercher des moyens d'agir sur le syndrome de Pallister-Killian.
Pour Giulia et pour tous les enfants atteints du syndrome de Pallister-Killian.
Giulia est atteinte du syndrome de Pallister-Killian, une maladie génétique rare pour laquelle il n'existe aujourd'hui aucun traitement ciblé.
Avec une équipe scientifique spécialisée, nous voulons créer des modèles du cerveau à partir de cellules d'enfants atteints du PKS, afin de comprendre la maladie et de rechercher des pistes thérapeutiques.
Le protocole scientifique est défini. Le laboratoire est prêt.
Il manque maintenant le financement nécessaire pour lancer la première phase du programme.
Pourquoi Project PKS existe
Une histoire familiale a déclenché le projet, mais la recherche est conçue pour l'ensemble des enfants concernés par le syndrome.
Regarder les vidéos
Le combat de Giulia
Dr. Alysson Muotri — Programme de recherche PKS
Nous avons décidé de ne pas attendre
Lorsque Giulia a reçu son diagnostic, nous avons découvert qu'il existait très peu de recherches consacrées aux mécanismes du syndrome de Pallister-Killian, et encore moins de programmes cherchant réellement des pistes de traitement.
Nous avons alors décidé de ne pas attendre qu'un projet apparaisse un jour.
Avec des chercheurs spécialisés, nous avons construit un programme scientifique destiné à créer les premiers modèles nécessaires pour comprendre ce qui se passe dans les cellules du cerveau des enfants atteints du PKS et tester des stratégies thérapeutiques.
Ce projet est né pour Giulia, mais ses résultats pourraient bénéficier à tous les enfants et à toutes les familles concernés par le syndrome.
Photos de Giulia
Quelques images pour faire connaissance avec Giulia.
Une première phase pour comprendre et tester
Les organoïdes cérébraux sont de petits modèles cellulaires développés en laboratoire à partir de cellules de patients. Ils permettent d'étudier certaines étapes du développement des cellules nerveuses et les effets biologiques du PKS.
Créer les modèles
Transformer les cellules de trois enfants en cellules souches, puis en organoïdes cérébraux.
Observer
Étudier le développement, l'organisation et le fonctionnement des cellules nerveuses.
Comparer
Comparer les modèles PKS à des modèles témoins pour identifier les altérations liées à la maladie.
Mesurer
Définir des marqueurs biologiques permettant d'évaluer objectivement les effets observés.
Tester
Évaluer des substances et différentes stratégies scientifiques afin de sélectionner les pistes les plus prometteuses.
Les résultats attendus
Cette première phase doit permettre de passer d'une connaissance encore limitée du PKS à des résultats directement exploitables pour orienter la recherche thérapeutique.
Les mécanismes les plus importants identifiés
Déterminer quelles anomalies biologiques jouent un rôle majeur dans les effets du PKS sur les cellules nerveuses.
Des cibles et des pistes thérapeutiques repérées
Identifier les gènes, protéines ou mécanismes sur lesquels il pourrait être possible d'agir.
Les approches les plus prometteuses sélectionnées
Comparer les effets des différentes stratégies testées afin de déterminer lesquelles méritent d'être approfondies.
Votre don aide à déclencher la première phase
La collecte auprès du public s'inscrit dans une recherche de financements plus large, menée également auprès des entreprises, des fondations et des grands mécènes. Chaque contribution renforce la capacité du projet à avancer.
Choisissez votre montant
🔒 Paiement sécurisé via Stripe · Carte · Apple Pay · Google Pay · SEPA selon éligibilité
🤝 Don par virement bancaire
Pour un don important ou un partenariat de mécénat, contactez-nous. Nous vous transmettons :
- Présentation détaillée du programme scientifique
- Documents administratifs de l'association
- Notre RIB / IBAN
- Une convention de mécénat
Vous pouvez aussi nous aider autrement
Un don n'est pas la seule façon de faire avancer Project PKS. Vous pouvez :
- présenter le projet à votre entreprise ou à une fondation ;
- nous mettre en relation avec une personne susceptible de nous aider ;
- organiser une collecte ou une action solidaire ;
- partager le projet avec un décideur.
Parfois, une simple mise en relation peut ouvrir une porte décisive.
Comprendre qui porte le projet
La confiance ne doit pas reposer uniquement sur notre parole. Les informations scientifiques, administratives et les actualités du programme doivent pouvoir être vérifiées.
Le laboratoire
Le programme a été conçu avec une équipe spécialisée dans les organoïdes cérébraux et les maladies neurologiques rares.
Découvrir le laboratoire partenaire ›L'association
Project PKS est une association française à but non lucratif. Ses informations administratives sont publiées sur le site.
Voir les informations ›Le suivi
Les avancées, les sommes engagées et les étapes réalisées seront publiées sur cette page au fur et à mesure du programme.
Pour les familles concernées par le PKS
Ce projet vise à faire avancer la recherche sur le syndrome de Pallister-Killian et à ouvrir des perspectives pour l'ensemble des enfants concernés. Il est né d'une histoire personnelle — celle de Giulia — mais s'inscrit dans une démarche collective et scientifique. Les familles souhaitant suivre le programme, contribuer à la recherche ou partager des informations utiles peuvent nous contacter directement.
Vous pouvez nous écrire directement :
L'association Project PKS
Une association créée pour faire émerger et financer des recherches consacrées au syndrome de Pallister-Killian.
Notre mission
Project PKS existe pour lancer et financer des recherches spécifiquement consacrées au syndrome de Pallister-Killian.
Notre objectif est de comprendre quels mécanismes biologiques sont responsables des difficultés causées par le PKS, d'identifier les cibles sur lesquelles il pourrait être possible d'agir et de tester des pistes thérapeutiques sur des modèles issus d'enfants atteints du syndrome.
Notre ambition est claire : transformer les connaissances sur le PKS en pistes concrètes capables d'ouvrir de nouvelles perspectives pour les enfants.
Informations administratives
L'association étant récente, aucun exercice annuel n'a encore été clôturé. Les informations financières seront publiées à partir de la première clôture comptable.